La dégénérescence musculaire, plus communément appelée dystrophie musculaire, est un terme qui désigne un ensemble de maladies caractérisées par l’affaiblissement et la dégradation progressive des muscles du corps.
Principalement d’origine génétique, les dystrophies musculaires peuvent, selon les pathologies, survenir dans l’enfance, à l’âge adulte ou chez les personnes âgées. D’évolution plus ou moins rapide, la dégénérescence musculaire finit souvent par entraîner une perte conséquente de mobilité et une dépendance quasi-totale. Il existe toutefois des moyens thérapeutiques pour améliorer le bien-être et préserver, autant que faire se peut, l’autonomie de la personne atteinte.
On compte plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire. Ces pathologies diffèrent entre elles de par l’âge moyen auquel elles apparaissent, le mécanisme en cause dans l’atteinte des muscles, la gravité de l’atteinte et les zones touchées.
On les catégorise en 2 grands groupes :
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC), qui comprennent environ 10 pathologies différentes dont la DMC d’Ullrich, la DMC avec déficit primaire et le syndrome de Walker-Warburg, et surviennent avant l’âge de 6 mois.
Les autres dystrophies musculaires, qui apparaissent dans l’enfance ou à l’âge adulte et regroupent entre autres :
- la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne
- les dystrophies myotoniques, caractérisées par une difficulté des muscles à se détendre après une contraction
- la myopathie de Becker
- la myopathie de Landouzy-Déjerine
- la myopathie oculo-pharyngée
- etc.
La plus connue de ces pathologies est sans doute la myopathie de Duchenne, liée à une anomalie du gène DMD. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les femmes et les hommes peuvent être porteurs de la mutation du gène, mais seuls les garçons, ou presque, développent la maladie. Comme les autres types de dégénérescence musculaire, la myopathie de Duchenne est une maladie rare. Malgré un manque de données fiables sur le sujet, on estime qu’elle touche environ 7,1 homme sur 100 000 et 2,8 personnes sur 100 000 dans la population générale.
Les dystrophies musculaires sont des maladies d’origine génétique, ce qui signifie qu’elles résultent d’une mutation anormale sur un gène impliqué dans le fonctionnement et le développement des muscles.
Ces mutations ont pour effet d’affecter le fonctionnement normal des muscles, qui ne peuvent plus se contracter et de décontracter comme ils le devraient. Toutefois, c’est cette activité musculaire normale qui permet aux muscles de garder leur volume et leur santé. Lorsqu’elle est rendue impossible par la maladie, les muscles perdent peu à peu leur force et s’atrophient jusqu’à ne plus remplir leur fonction.
Dans la majorité des cas, la dégénérescence musculaire est transmise d’un parent à son enfant. Par exemple, on estime qu’une mère porteuse d’une mutation du gène DMD a 50% de chances de transmettre cette anomalie génétique à son enfant, fille ou garçon, qu’elle ait elle-même développé la myopathie de Duchenne ou non.
Dans un tiers des cas de cette même maladie, la mutation génétique apparaît spontanément chez l’enfant, sans transmission héréditaire.
Malgré les avancées continues de la recherche médicale, il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif permettant de lutter contre la dégénérescence musculaire. Les traitements actuels consistent à soulager les symptômes de la maladie et à préserver la souplesse et la mobilité de la personne.
Aujourd’hui, le traitement de la dégénérescence musculaire repose principalement sur la physiothérapie et la rééducation orthopédique, qui visent à préserver la souplesse, à soulager la douleur, à réduire le risque de déformations articulaires et, dans la mesure du possible, à retarder la perte de mobilité. Un suivi en centre de rééducation est donc généralement mis en place pour assurer la continuité des soins.
Par ailleurs, le recours à l’appareillage est souvent nécessaire pour maintenir les articulations et pallier la faiblesse des muscles au fil de l’évolution de la maladie. Selon les articulations touchées et le degré d’évolution de la dystrophie, il peut s’agir :
d’orthèses (de pied, de genou…)
d’un corset, notamment pour prévenir le risque de scoliose
d’un fauteuil roulant
Selon la forme de dystrophie musculaire en question, certains médicaments peuvent être prescrits :
des myorelaxants et des anticonvulsants pour soulager les crampes et les douleurs musculaires
des corticoïdes (pour la myopathie de Duchenne et plus rarement pour la myopathie de Becker) pour réduire l’inflammation et ralentir la progression de la maladie
Outre le traitement de la dégénérescence musculaire en elle-même, il est souvent nécessaire de traiter les complications cardiaques fréquemment associées à ces pathologies. Les médicaments les plus utilisés pour lutter contre les troubles cardiaques chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire sont les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) et les bêta-bloquants. Dans certains cas, un pacemaker peut être mis en place.
L’atrophie des muscles contraint la personne malade à adopter des postures atypiques qui provoquent des déformations articulaires. La chirurgie peut permettre de corriger ces déformations invalidantes et d’ainsi retarder la perte de mobilité.
Chez les personnes âgées atteintes d’une dystrophie musculaire, le placement en EHPAD ou en maison de retraite médicalisée est habituellement préconisé. Parce que ces maladies engendrent d’importantes difficultés, voire une impossibilité de se déplacer et de s’alimenter seul, des problèmes cardiaques et des troubles respiratoires, un suivi médical adapté est extrêmement délicat à mettre en place en ambulatoire.
Les patients atteints d’une dystrophie musculaire sont éligibles au régime ALD (affection longue durée), ce qui signifie que tous les frais médicaux liés à leur pathologie sont pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie. Toutefois, les forfaits hospitaliers, les dépassements d’honoraires et la franchise médicale applicable aux boîtes de médicaments, aux actes paramédicaux et aux transports sanitaires demeurent à la charge de l’assuré.
Pour ce type de maladie lourde, ces frais peuvent représenter un montant conséquent, d’autant plus pour une personne étant dans l’incapacité de travailler pour percevoir un revenu.
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